Il n’y a pas de traitement spécifique mais une prise en charge pluridisciplinaire (avec le camsp - un article est consacré à cette structure) est conseillée ou requise. les traitements sont dits symptomatiques, ils dépendent des anomalies et de l’organe impliqué et ne sont pas spécifiques du syndrome de noonan. des examens cardiologiques

Oui, le diagnostic prénatal est techniquement réalisable, mais, en pratique, et après une consultation de génétique préalable, il peut être réalisé dans deux situations : 1) après la naissance d’un premier enfant atteint de syndrome de noonan, 2) lorsqu’un des parents est lui-même atteint. dans les deux cas, une mutation d’un des g

Le syndrome de noonan est un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du coeur et une petite taille. il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage. il a été décrit pour la première fois par la cardiopédiatre jacqueline noonan en 1963

L’expression et la gravité de la maladie sont très variables d’une famille à l’autre, d’un individu à l’autre. le syndrome de noonan peut affecter à des degrés divers presque tous les organes ou fonctions. - les traits du visage sont particuliers : les patients atteints du syndrome ont « un air de famille ». ces caractéristiques

Les camsp sont des centres qui reçoivent des enfants, de la naissance à 6 ans, présentant ou susceptibles de présenter des retards psychomoteurs, des troubles sensoriels, neuro-moteurs ou intellectuels, avec ou sans difficultés relationnelles associées. les objectifs d’un camsp sont : le dépistage des déficits ou handicaps la prévention

Le syndrome de noonan est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. une personne atteinte a donc 50% de risque d’avoir des enfants également atteints de ce syndrome, quel que soit leur sexe et le gène impliqué. lorsque les deux parents sont indemnes, le risque de d’avoir un deuxième enfant atteint est de moins de 1%. le